胎儿被诊断为先天性膈疝，山东省妇幼修补缺损还宝宝健康

原标题:胎儿被诊断为先天性膈疝，山东妇幼修复缺损，婴儿健康。

记者通讯员孙记者

年轻的小李和儿媳对爱情的结晶非常激动。为了宝宝健康成长，他们在业余时间查资料看文章，收集育儿经验，期待宝宝早日到来。然而，意外悄然而至，27周产检时查出宝宝右侧膈疝，吓坏了初为人父的小王。

为了得到更好的治疗，一方面通过网上挂号了解到右膈疝发病率低但死亡率高，在国内一线城市与国内顶尖专家寻求最佳治疗方案；另一方面，我自己注册了泉城各大医院的相关专家进行交流。根据自己的情况，几经考虑，最终选择了对重症膈疝治疗经验丰富的山东省妇幼外科主任王鹤峰。

再次来到省妇幼王主任的诊所，已经一个星期了。这次王主任给小更详细的介绍了膈疝的病因病机、治疗方案、预后。“虽然右侧膈疝属于重症类型，但结合宝宝目前的检查结果，成功率应该是相当高的。”王主任的诊断让小李更加确定了自己的选择。听从主任的建议，做了染色体核型分析，检查没有其他复杂畸形，然后安心回家待产。

宝宝37周大时，小李夫妇来到山东省妇幼保健院产科。为了保证母婴安全，围产期MDT团队组织了多次病历讨论，制定了几套应急预案。

宝宝出生后，体重只有5斤。出生后表现为紫绀缺氧。新生儿科第一时间给予出口气管插管，紧急转入新生儿重症监护室抢救。呼吸机辅助呼吸。生命体征平稳后，王主任为其进行了胸腔镜下右膈疝修补术。

术中发现右侧膈肌后外侧有一个约4cm的大裂口，一个巨大的疝囊疝入胸腔。宝宝的胸腔本身就狭窄，横膈膜薄弱，所以缝合的时候有很多撕裂。在显微镜下进行手术非常困难。但王主任凭借多年的显微镜下缝合经验和胸壁多种缝合方法，仍然在短时间内准确、美观地修复了缺损，手术非常顺利。

山东省妇幼保健院自成立以来，已成功将数十名膈疝婴儿从死神手中拉回。小李的宝宝就是其中之一，已经康复出院。

膈肌缺损

膈肌缺损常发生在孕12周，但内容物疝的时间不确定。从孕中期早期到产后几个小时都有可能。在晚期病例中，出生时的第一次呼吸导致内容物疝出。因此，CDH被认为是一个渐进的损害。这个过程也导致只有50% ~ 60%的CDH病例可以在出生前确诊，相当一部分CDH病例可以在出生后解决。

●在●CDH中，85%发生在左侧，13%发生在右侧，约2%发生在两侧。

●多数病例为散发性；家庭病例占CDH不到5%。

●大多数CDH病例(60%)是孤立的(即，它们没有任何其他解剖或染色体缺陷)；不过40%合并了一些相关异常。

先天性膈疝

先天性膈疝(CDH)是指胚胎膈肌发育缺陷，是由于胎儿的腹部器官通过缺陷进入胸腔所致。常见于左侧，约占85%。突出的器官有肠道、胃、脾等。，且预后比右侧好:右侧疝出的器官除了前述的器官外，主要是肝脏，所以也叫肝上膈疝。由于右侧可能出现肝疝，肝脏实性器官的体积可使胸部压迫空变小，因此肺发育不良的风险高于左侧，预后较差。

新生儿疾病进展迅速，风险高，死亡率高。临床表现主要涉及呼吸循环和消化三大系统，以呼吸循环衰竭为主。大多数病例(80%~90%)在出生后24小时内出现呼吸窘迫，其严重程度主要取决于肺发育不良和肺动脉高压的程度。主要表现为呼吸困难或喘息，口唇和四肢发绀等。呼吸窘迫常呈阵发性，在哭闹、吸奶甚至改变体位时加重。哭闹时，孩子呼吸困难，胸腔负压增大，使更多的腹部器官进入胸腔；吸奶后更多的液体和气体进入胃肠道，加重肺部压迫和纵隔移位，均加重阵发性呼吸窘迫。如果治疗不及时或不恰当，呼吸困难和紫绀会逐渐加重，孩子很快就会死亡。较严重者出生后呼吸困难明显，全身发绀，进行性加重或突然恶化，随时可能出现呼吸、心脏骤停或死亡。25%~57%的先天性膈疝患儿伴有其他畸形，常见的有心血管和肌肉骨骼畸形。膈疝患儿染色体异常的发生率为4%~16%。合并畸形会影响孩子的存活率。

随着产前超声技术的提高，CDH的总产前检出率约为70%，产前诊断CDH通常与预后不良有关。作为肺发育不良和胸部压迫严重程度的标志，CDH膈肌缺损与存活率和其他并发症显著相关。研究发现，分娩前诊断为右膈疝的患者膈肌缺损比较大，这可能是临床结局比左膈疝患者差的原因。

近年来，随着产前诊断和产后综合治疗技术、胎儿手术技术、重症监护治疗技术和微创手术技术的提高，先天性膈疝的存活率有所提高，但重症膈疝的死亡率仍然较高，膈疝的整体存活率一直维持在70%~80%。电视胸腔镜手术具有视野清晰、疼痛轻、术后恢复快、伤口美观等优点。逐渐成为膈疝治疗的手术趋势。

山东省妇幼保健院在胎儿膈疝的治疗方面具有丰富的经验和综合实力，在山东省内领先国内一流。与孕妇查体、胎儿评估、胎儿分娩、新生儿监护、外科、麻醉科等多学科紧密配合。确保孕妇和胎儿的生命安全。回去多看看。

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